產前基因檢測

➤  關於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)您一定要知道的事

1. 在台灣，約40人即有一位是帶因者
2. 僅次於海洋性貧血，是第二高帶因率之染色體隱性遺傳疾病
3. 若夫妻皆為 SMA 帶因者，則每一胎兒無論男女皆 有 1/4 的機會為 SMA 患者
4. 主要是因SMN基因缺失導致肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。
5. 目前尚無具體之治療方式，是家庭及社會沉重的負擔。
6. 透過正確的篩檢流程及基因檢測是降低此病的發生率唯一方法。
   

➤  脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的基因定義

脊髓性肌肉萎縮症主要是因為基因產生異常所致。它的基因是位於第五條染色體的一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)，約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的，其它少數患者可能是在SMN1基因上發生一些小突變。
大部份正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1基因，且無任何的病徵，而患者則完全沒有SMN1基因。

➤脊髓性肌肉萎縮症(SMA)依發病年齡及嚴重度可分為三型

➤ 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因遺傳模式

1. 在台灣，約40人即有一位是帶因者
2. 僅次於海洋性貧血，是第二高帶因率之染色體隱性遺傳疾病
3. 若夫妻皆為 SMA 帶因者，則每一胎兒無論男女皆 有 1/4 的機會為 SMA 患者
4. 主要是因SMN基因缺失導致肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。
5. 目前尚無具體之治療方式，是家庭及社會沉重的負擔。
6. 透過正確的篩檢流程及基因檢測是降低此病的發生率唯一方法。
   

➤  脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的基因定義